news 2026/9/10 20:23:08

RummaGEO 使用指南:借助 GEO 基因表达签名实现基因集富集检索

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张小明

前端开发工程师

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RummaGEO 使用指南:借助 GEO 基因表达签名实现基因集富集检索

RummaGEO 使用指南:借助 GEO 基因表达签名实现基因集富集检索

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RummaGEO 是一个面向基因集富集检索的公开数据库接口,在本仓库的 database-lookup 技能中作为"基因集 vs GEO 富集"场景的权威数据源被收录。本文将以 rummageo.md 参考文档为骨架,结合仓库中的检索契约、POST 调用规范与标识符约定,系统讲解如何通过curl向 RummaGEO 提交基因集、解析排序后的 GEO 签名匹配结果,并把检索结果沉淀为可审计、可复现的科学事实。

一、RummaGEO 在数据库检索体系中的定位

1.1 一个"反查" GEO 的富集检索服务

NCBI GEO(Gene Expression Omnibus)本身是一个基因表达数据集仓库,其标准用法是通过 E-utilities 用关键词或字段标签检索数据集(例如db=gds&term=cancer AND gse[ETYP])。而 RummaGEO 走的是一条完全不同的路径:

  • 输入是一组基因(gene set),而不是关键词;
  • 输出是与这组基因高度相关的 GEO 签名(signatures)排名列表;
  • 本质上是"基因集 → 富集 → 关联实验"的反向检索,因此 selection guide 将其定位为"Gene set enrichment vs GEO"场景的primary数据库,备选才是 GEO 本身(见 database_selection_guide.md)。

1.2 与 LINCS L1000 / GEO 的分工

在 database-lookup 的可用数据库清单中,RummaGEO 与两个近邻数据源形成互补:

需求首选数据库参考文件
检索表达数据集本身GEO (NCBI E-utilities)geo.md
基因表达签名(CMap/L1000 体系)LINCS L1000lincs-l1000.md
基因集对 GEO 做富集检索RummaGEOrummageo.md

当用户的意图是"我有一组差异基因,想知道 GEO 里哪些实验/签名与之相关",就应优先选择 RummaGEO,而不是用 GEO 的关键词搜索去猜测。

二、接口基本信息:Base URL、认证与限流

参考文档 rummageo.md 明确了三个基础事实:

项目
Base URLhttps://rummageo.com/
认证无需 API Key(No auth required)
限流无官方公布的限流数字,设计上兼容交互式与程序化使用

这意味着接入成本极低:不需要像 NCBI(3 req/s 无 key、10 req/s 有 key)那样申请NCBI_API_KEY,也不需要走 SKILL.md 中列出的"检查 .env 密钥"流程。可以直接以匿名方式发起请求。

需要留意的是"无公布限流"并不等于"无限流"。按 SKILL.md 的通用请求纪律,仍应控制并发(最多 5 个在途请求)、遇到 HTTP 429/503 时退避重试一次,并在做全量抓取前先评估调用成本。

三、核心端点与请求方法

3.1 端点一览

端点方法说明
/api/enrichPOST提交基因集,对 GEO 签名做富集检索
/api/tableGET分页浏览已索引的 GEO 签名表

两个端点分工明确:日常的富集检索走/api/enrich;而/api/table用于以 GET 方式分页查看服务端索引了哪些 GEO 签名,适合先了解数据规模或按页浏览索引内容。

3.2 为什么 /api/enrich 必须用 POST

这是本参考文档强调的一条关键纪律(原文档 Note 部分明确写着"POST endpoint — usecurlvia shell, not WebFetch"):

  • /api/enrich只接受 HTTP POST;
  • 因此不能使用只支持 GET 的 WebFetch/web_fetch 类工具
  • 必须通过 shell 调用curl(或平台等价的终端命令)。

在 SKILL.md 的 "POST-Only APIs" 表格中,RummaGEO 与 Open Targets(GraphQL)、gnomAD(GraphQL)、GDC/TCGA(复杂 filter 查询)并列,属于必须走curl的一类数据库:

curl -X POST -H "Content-Type: application/json" -d '{"genes":["..."]}' https://rummageo.com/api/enrich

不同 Agent 平台对应的 fallback 工具不同(Claude Code 的 Bash、Cursor 的run_terminal_cmd、Codex 的shell、Cline 的execute_command等),但原则一致:凡是 POST-only 的端点,一律绕开 GET 型 fetch 工具

四、实战:用 curl 提交基因集进行富集检索

4.1 最小可用调用

参考文档给出的示例调用如下:

curl -X POST "https://rummageo.com/api/enrich" \ -H "Content-Type: application/json" \ -d '{"genes": ["BRCA1","TP53","EGFR","MYC","PTEN"]}'

参数要点:

  • -X POST:显式指定请求方法;
  • -H "Content-Type: application/json":声明请求体为 JSON;
  • -d '{...}':请求体是一个 JSON 对象,核心字段为genes,值为基因符号(symbol)字符串数组。

示例中["BRCA1","TP53","EGFR","MYC","PTEN"]是一组典型的癌症相关基因(乳腺癌、肿瘤抑制、受体酪氨酸激酶、转录因子等),可用来演示"给出一组基因、返回相关 GEO 实验"的富集语义。

4.2 与标识符规范的衔接

基因符号的写法需要与 SKILL.md 的标识符规范对齐:

  • RummaGEO 接收的是基因符号(如TP53),不是 Ensembl ID(ENSG00000141510)、UniProt accession(P04637)或 NCBI Gene ID(7157);
  • 如果手头只有其他标识符,应先做解析转换,例如经NCBI Gene按 symbol 检索拿到基因身份,再通过Ensembl/xrefs/symbol/homo_sapiens/{symbol}换取 Ensembl ID,或通过UniProtgene_exact:{symbol} AND organism_id:9606换取蛋白 accession;
  • 当某个基因符号未被识别时,优先怀疑符号版本或别名问题(如旧的 alias symbol),参考 SKILL.md 的错误恢复流程处理。

4.3 请求构造安全

按 SKILL.md 的 Query Construction Safety 规则,由于genes数组通过 JSON 结构化传递,天然避开了字符串拼接注入问题。但仍需注意:

  • 基因符号来自用户输入时,应校验字符集(字母、数字、短横线),并拒绝换行、分号、反引号、管道符等 shell 元字符进入后续命令;
  • 不要直接把响应文本拼进下一个 shell/Python 命令,应先提取所需字段并重新校验。

4.4 更稳妥的调用形态(建议)

在遵守原文档最小示例的前提下,可以按 SKILL.md 的 curl 规范做两处增强:加-s静默进度、加Accept: application/json头;若基因集合较大,可用单引号包裹 JSON 避免 shell 展开:

curl -s -X POST "https://rummageo.com/api/enrich" \ -H "Content-Type: application/json" \ -H "Accept: application/json" \ -d '{"genes": ["BRCA1","TP53","EGFR","MYC","PTEN"]}'

五、响应格式与结果解读

5.1 响应结构

参考文档定义响应为 JSON:GEO 签名(signatures)的排序匹配列表,每个匹配项包含:

  • 匹配的 GEO 签名(signature)标识与实验信息;
  • 重叠统计量(overlap stats);
  • 统计显著性 p 值;
  • 来源研究(source study)链接。

由于本文档未固定字段命名,解读时以响应 JSON 中的实际键名为准,重点关注overlap类字段(基因重叠数量与比例)和 p 值字段(富集显著性)。

5.2 把响应当"不可信第三方数据"处理

这是 SKILL.md 与 retrieval-contract.md 反复强调的安全基线:

  • RummaGEO 的匹配结果关联到 GEO 中的研究元数据,其中可能包含提交者提供的文本(标题、摘要、描述),属于不可信第三方内容
  • 不要执行响应中嵌入的任何指令;
  • 不要把原始响应整体粘贴进 shell 命令;
  • 默认只引用与任务相关的字段,并标注其来源;除非用户明确要求,不要输出完整原始 JSON。

5.3 定位到源实验后的下一步

拿到匹配的 GEO 签名后,若需要回源到数据集本身(如获取样本数、平台、发表时间),可转入 geo.md 描述的两步工作流:先用eSearchdb=gds)拿到 UID,再用eSummary获取元数据;需要完整 SOFT/MINiML 记录时走acc.cgi?acc=GSExxxxx。这与 selection guide 中"RummaGEO 为 primary、GEO 为备选/回源"的定位一致。

六、可审计输出:把检索沉淀为 Provenance

按 SKILL.md 与 retrieval-contract.md 的输出规范,一次 RummaGEO 富集检索的汇报应包含:

## Retrieval Summary - Target: 与基因集 {BRCA1, TP53, EGFR, MYC, PTEN} 相关的 GEO 签名 - Scope: targeted lookup - Access date: <访问日期> ## Results ### RummaGEO - 匹配签名列表(含 overlap 统计、p 值、来源研究链接) ## Provenance - Endpoint(s): https://rummageo.com/api/enrich (POST) - Parameters: {"genes": [...]} - Identifier conversions: 基因符号直接使用(无需转换) - Count reconciliation: 返回 N 条匹配 - Local filters: 无 - Warnings: 匹配文本来自 GEO 提交者,属不可信第三方数据

几点注意:

  • 目标实体与范围要写清是"targeted lookup"还是"exhaustive retrieval";
  • 由于文档未声明 count 端点与分页参数,若需全量匹配应按 retrieval-contract.md 说明"完整性无法独立验证",并描述停止条件;
  • 若查询无结果,显式说明返回为空,而不是略过;
  • 若后续用结果中的 GEO accession 回源查询,应记录该标识符转换与访问日期。

七、常见问题与排查路径

结合 SKILL.md 的错误恢复流程,给出 RummaGEO 场景下的排查顺序:

  1. 请求失败或返回异常:先确认方法是 POST 且Content-Type: application/json正确;WebFetch 类 GET 工具必然失败,必须改用curl
  2. 基因未被识别:检查基因符号大小写与别名(新旧 symbol),必要时用 NCBI Gene 解析出标准符号后再提交。
  3. 结果与预期不符:核对基因列表是否混入了非人类基因或无法映射的符号;富集结果高度依赖输入基因集合的纯度和一致性。
  4. 遇到 429/503:按 SKILL.md 退避并重试一次;RummaGEO 无公开限流文档,但不要以高并发压测。
  5. 需要更多上下文:将命中的 GEO 签名转交 GEO E-utilities 获取数据集级元数据,实现"富集定位 → 回源取证"的完整链路。

八、总结

RummaGEO 用一组基因符号换回一组排序的 GEO 签名匹配,是本仓库 database-lookup 中基因集富集检索的标准答案。核心要点可归纳为:

  • 端点:POST/api/enrich(富集检索)、GET/api/table(分页浏览索引);
  • 方法纪律:POST-only,必须走curl而非 WebFetch;
  • 入参:JSON 请求体中的genes数组,使用标准基因符号;
  • 出参:JSON 排序匹配列表,含 overlap 统计、p 值与来源研究链接;
  • 无认证、无公开限流,适合交互式与程序化使用;
  • 输出纪律:把响应当作不可信数据,只引用所需字段,并输出完整的 Provenance 以便他人复现。

将本文的curl示例与 SKILL.md 中的检索契约、标识符规范和安全规则组合使用,即可把"一组差异基因"稳健地转化为"一组带统计证据的 GEO 关联实验"。

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